هر آنچه كه بايد درباره بيماري هانتينگتون بدانيد

بيماري هانتينگتون يك نوع اختلال موروثي و اوتوزومي غالب است كه اثرات زيان باري بر سلول هاي مغزي و نورون ها به بار مي آورد. نشانه هاي بيماري هانتينگتون به مرور افزايش پيدا كرده و فرد بيمار امكان دارد در ابتداي ابتلايش به اين بيماري آنها را ناديده بگيرد. در اين يادداشت قرار است نگاهي داشته باشيم بر نشانه ها، علائم و ساير مواردي كه در بيماري هانتينگتون وجود دارد. از هر 10 هزار نفر يك نفر به بيماري هانتينگتون مبتلا مي شود. اين آماري است كه در كتابخانه ملي امريكا به ثبت رسيده و نزديك به 150 هزار نفر ديگر نيز در خطر ابتلا به اين شرايط در حال زندگي هستند. اما متاسفانه در جامعه كنوني ميزان اطلاع مردم به بيماري هانتينگتون به شدت كم بوده و بسياري از مردم هيچ ايده اي ندارند اين بيماري چيست، چطور مي توان آن را تشخيص داد و اصلا چرا اين بيماري به وجود مي آيد. بيماري هانتينگتون علت بيماري هانتينگتون اين بيماري در حقيقت يك اختلال عصبي است كه به صورت مادرزادي در DNA سلول هاي فرد نهفته است. وجود يك ژن معيوب منجر به توليد پروتئين هايي مي شود كه موجب آسيب به سلول هاي مغزي خواهد شد. با درهم ريختن بخشي از ساختار مغز رفتار، حركات و قوه تشخيص فرد دچار عيب و ايراد مي شود تا هنگامي كه رفته رفته حركات روزمره بيمار مثل راه رفتن، قوه تفكر، صحبت كردن و حتي بلعيدن سخت و سخت تر مي شود. بيان ژن mhTT در كروموزوم شماره چهار مسبب تمام علائم اين بيماري است. اين ژن معيوب بلندتر از آن چيزي است كه بايد در حالت طبيعي باشد. به همين علت توليد پروتئين هاي سيستئين، آدنين و گوانين كه مصالح ساخت DNA  محسوب مي شود، بيشتر از حالت عادي خواهد بود. در حالت معمولي اين سه دسته پروتئين 10 الي 35 بار تكرار مي شوند اما در بيماري هانتينگتون اين تكرار به 36 الي 120 بار افزايش پيدا مي كند. افزايش اين پروتئين ها در مغز به حدي مي رسد كه مسموميت عصبي رخ داده و ياخته هاي عصبي (نورون) تخريب مي شوند. دانشمندان هنوز به چگونگي و نحوه ايجاد مسموميت پي نبردند. بيماري هانتينگتون يك اختلال اتوزومي غالب (Aa) است. به اين معنا كه وجود حتي يك الل (A) از يك والد مي تواند فرزند را به اين بيماري اسير كند. اگر الل سالم (a) به فرزند منتقل شود، علائم بيماري به وجود نيامده و او به زندگي طبيعي خود ادامه داده و نسل هاي بعدي اش نيز از خطر ابتلا به بيماري هانتينگتون در امان خواهند بود. بيماري هانتينگتون در نهايت موجبات مرگ زودرس بيمار را فراهم مي كند. امري كه دير يا زود در اين دسته از بيماران مي بينيم و متاسفانه هنوز درمان قاطعانه اي براي اين بيماري مخوف پيدا نشده است. بيماري هانتينگتون نشانه هاي بيماري هانتينگتون همانطور كه اشاره كرديم نشانه و علائم اين بيماري در 30 سالگي نمود پيدا مي كند. اما با اين حال امكان دارد نشانه ها را در هر سني ببينيم. كماكان اينكه 10 درصد از جامعه آماري اين بيماري در ايالات متحده اولين نشانه هاي بيماري را پيش از بيست سالگي تجربه كرده اند. ماجرا اينجاست علائم در هر زماني از سن بيمار امكان دارد ظهور كند و در طي 10 الي بيست سال آينده فرد، بدتر مي شود تا اينكه فرد از شدت وخامت عارضه ها فوت كند. انجمن بيماري هانتينگتون امريكا (HDSA) در توصيف علائم اين بيماري اينگونه مي نويسد: مثل اين مي ماند شما همزمان به بيماري آلزايمر، پاركينسون و آمي تروفيك لترال اسكلروزيس مبتلا هستيد. بيمار در ابتلا به اين بيماري از موارد زير رنج مي برد: - تغييرات شخصيتي، نوسان در خلق و خو، افسردگي - قدرت قضاوت درستي ندارد و در به ياد آوردن خاطرات ناتوان است - توانايي راه رفتن را به صورت تدريجي از دست مي دهد و به حركات بدنش تسلط ندارد - كاهش وزن - سختي در تكلم و بلعيدن غذا بخش بحث برانگيز علائم اين بيماري در دنياي علوم پزشكي اينجاست در برخي از افراد نشانه هاي شخصيتي مثل افسردگي پيش از اختلال تحركي رخ مي دهد و در برخي ديگر عكس اين ماجرا را مي بينيم. به همين خاطر بيماري هانتينگتون جزو معدود بيماري هاي موروثي است كه علائمش بر اساس يك ريتم در طول زمان نمود پيدا نمي كند. هنوز رابطه اي ميان تقدم و تاخر نشانه هاي اصلي پيدا نشده است. با اين تفاسير در اكثر بيماران ابتدا تغييرات شخصيتي را مي بينيم. اما آيا مي توان هر فردي كه خلق وخويش تفاوت پيدا كرده را بيمار بدانيم و انگ بيماري هانتينگتون را به وي بچسبانيم؟ قطعا خير و پزشكان در مواجهه با اين بيماران به احتمال بسيار زياد تغييرات شخصيتي را به حساب افسردگي مي دانند. به خصوص كه سابقه اين بيماري يا ساير اختلالات عصبي در والدين فرد بيمار گزارش نشده باشد. به همين علت جهت افزايش دامنه آگاهي پزشكان و عموم، علائم بيماري هانتينگتون به سه مرحله ابتدايي، ميانه و انتهايي از حيث گسترش بيماري طبقه بندي شده است. علائم مرحله ابتدايي - پرش هاي عضلاني خفيف - عدم تناسب حركات در دو نيمه راست و چپ بدن - اختلال در حركت - تغييرات احساسي در فرد - فقدان تمركز و اختلال در عمل هاي ذهني - اختلال در حافظه كوتاه مدت - افسردگي - زود رنجي علائم مياني در تغييرات فيزيكي و روحي-رواني خلاصه مي شود. علائم مرحله ابتدايي با وخامت بيشتري پيش مي رود. در اين مرحله بيمار: - در صحبت كردن ناتوان است و نمي تواند واژه مناسب را به كار ببرد. - به صورت تدريجي با كاهش وزن روبه رو مي شود. - در خوردن و بلعيدن غذا به صورت اساسي مشكل دارد. چرا كه عضلات دهان، ارادي است. - احتمال دارد در هنگام خوردن غذا خفه شود. - به حركات بدنش تسلط ندارد. - به يك فرد دم دمي مزاج و عصباني تبديل مي شود كه به انجام هر گونه كاري ابراز بي علاقگي مي كند و انگيزه خاصي براي ادامه زندگي ندارد. علائم مرحله انتهايي در اين زمان بيمار به مراقبت هاي ويژه نياز دارد. چرا كه رسما قادر به راه رفتن و حتي تكلم نيست. متاسفانه در اين مرحله تنها مي توان با پرستاري مرتب زمان مرگ بيمار را به عقب انداخت. بيماري هانتينگتون بطن هاي مغزي در فرد مبتلا به بيماري بزرگتر از حد معموليست (تصوير سمت راست متعلق به فرد مبتلا به بيماري هانتينگتون و تصوير سمت چپ متعلق به فرد سالم است). تشخيص بيماري هانتينگتون پزشك در وهله اول بدون در نظر گرفتن زمينه اين بيماري در خانواده فرد تقريبا غيرممكن است ابتلا به بيماري هانتينگتون را در مراحل ابتدايي تشخيص دهد. اگر پزشك به هر نحوي در مرحله مياني به اين بيماري مشكوك شود، فرد را به يك عصب شناس ارجاع مي دهد. همچنين گاهي اوقات عكس برداري هاي سي تي و MRI براي تشخيص تغييرات ساختار مغزي بيمار توصيه مي شود. در حال حاضر راحت ترين روش تشخيصي، آزمايش ژنتيكي است. جالب است بدانيد مي توان اين بيماري را در جنين نيز تشخيص داد. اما فرزند مجبور است به صورت آزمايشگاهي (IVF) و به صورت مصنوعي شكل بگيرد. به اين منظور نمونه اسپرم و تخمك از دو والد گرفته شده و در محيط آزمايشگاهي لقاح انجام مي شود. سپس آزمايش ژنتيك روي رويان صورت مي پذيرد تا در صورت عدم ابتلا رويان به بيماري هانتينگتون، به رحم مادر انتقال يابد. همچنين براي اطمينان مي توان در طول زمان حاملگي نيز آزمايش انجام داد. با نمونه برداري از پرزهاي كوريوني در هفته هاي دهم و يازدهم يا انجام تكنيك آمينوسنتز بين هفته هاي 14 تا 18 مي توان از سالم بودن جنين اطمينان خاطر حاصل كرد. بيماري هانتينگتون درمان بيماري هانتينگتون متاسفانه در حال حاضر هيچ درماني براي معكوس كردن بيماري و حتي كاهش سرعت پيشرفت بيماري وجود ندارد. تنها داروي مناسب براي مداواي حركات غيرارادي بيمار، تترابنازين (نام تجاري: Xenazine) معرفي شده كه توسط سازمان غذا و داروي امريكا مورد تاييد است. البته بيماري هانتينگتون از آن دسته اختلالاتي است كه بيمار با پيشرفت بيماري اش مورد هجوم افكاري براي خلاصي از زندگي و خودكشي قرار مي گيرد. صحبت و گرم گرفتن با بيماران مي تواند اندكي آنها را هر چند موقت از لحاظ رواني آرام سازد. پزشك بنا بر شدت وخامت حال روحي بيمار امكان دارد جهت ثبات بخشيدن به شخصيت و روحيات فرد مبتلا، داروهايي مثل فلوكستين، سرترالين و نورتريپلين تجويز مي كند. بيماري هانتينگتون آيا مي توان به آينده جهت درمان قطعي بيماري هانتينگتون اميدوار بود؟ دانشمندان باور دارند ژن درماني مي تواند بالاخره راهكاري براي درمان اين اختلال مادرزادي پيدا كند. يك استراتژي اميدوارانه در استفاده از مولكولي تحت عنوان siRNA جهت سركوب توليد پروتئيني است كه ژن معيوب را ايجاد مي كند. اما چالش اصلي اينجاست به فرض بهره برداري از siRNA چطور دانشمندان بايد اين مولكول ها را به سلول هاي مغزي مناسب هدايت كنند تا مستمر ثمر واقع شوند. پژوهشگران در سال 2017 ميلادي تكنيك هاي CRISPR/Cas9 را پيشنهاد دادند كه به زبان ساده مي توان با كپي و پيست كردن DNA سالم، از ابتلا به بيماري هانتينگتون در آينده خلاص شد. بر اساس نتايج اين پژوهش، پس از سه هفته آزمايشي، پيشرفت قابل توجهي در مداواي موش هاي آزمايشگاهي ديده شد. به گونه اي كه بخش اعظمي از آسيب هاي مغزي از بين رفته و نشانه هايي از ترميم نورون ها زير ميكروسكوپ رويت شد. البته كه پژوهش هاي ديگري نياز است تا اين روش با شدت تاثير بيشتري جهت درمان انسان ها مورد استفاده قرار گيرد. در حال حاضر تنها مي توان به كشف درمان بيماري هانتينگتون اميدوار بود.